W dzisiejszej Nature kilka ciekawych tekstów o wpływie, jaki na naukę i medycynę miało zsekwencjonowanie dziesięć lat temu genomu ludzkiego. W “Gazecie” pojawił się z tej okazji wyjątkowo nieumiejętnie napisany artykuł, którego autorka, pani Margit Kossobudzka, przeinacza słowa Francisa Collina (pod którego kierownictwem Human Genome Project skończył swoją sekwencję człowieka; drugą sekwencję opublikował Craig Venter).

Kossobudzka cytuje Collinsa i Ventera. Można się domyślić, że za Nature, bo akurat w dzisiejszej Nature są artykuły obydwu panów, a cytaty z GW w dużej mierze się pokrywają. Collins pisze w Nature o swoich przewidywaniach z 2000 o wpływie sekwencji ludzkiego genomu na rozwój medycyny:

*I even made my own predictions for 2010. Never having discarded a PowerPoint file, I can reproduce my list verbatim:

• Predictive genetic tests will be available for a dozen conditions
  

• Interventions to reduce risk will be available for several of these
  

• Many primary-care providers will begin to practise genetic medicine
  

• Preimplantation genetic diagnosis will be widely available, and its limits will be fiercely debated
  

• A ban on genetic discrimination will be in place in the United States
  

• Access to genetic medicine will remain inequitable, especially in the developing world

It is fair to say that all of these predictions have come true, with some caveats that offer important lessons about the best path forward for genomics and personalized medicine.*

A jak ten fragment cytuje pani Kossobudzka? Hah.

*Ja też na własny użytek spisałem własne przewidywania na rok 2010.

Oto one:

• genetyczne testy diagnostyczne na co najmniej 12 różnych chorób będą powszechnie dostępne;

• będziemy potrafili zmniejszyć ryzyko zachorowania na kilka z tych chorób;

• wielu lekarzy pierwszego kontaktu będzie korzystało z medycyny opartej na genetyce;

• diagnostyka preimplantacyjna [badanie zarodka podczas zapłodnienia in vitro, przed wszczepieniem go do macicy] będzie powszechnie dostępna, a w kwestii jej potencjalnych ograniczeń będzie toczyła się burzliwa dyskusja;

• w USA pojawią się zakazy związane z genetyczną dyskryminacją;

• kraje rozwijające się nie będą miały dostępu do medycyny opartej na genetyce.

I co? Nie sprawdziło się żadne z moich przewidywań, może poza ostatnim.*

Niezłe. “It is fair to say that all of these prediction came true” zamienia się w “Nie sprawdziło się żadne z moich przewidywań”.

Pani Kossobudzka (która chyba zazwyczaj pisze niezłe artykuły, o ile pamiętam) w ogóle stara się zrobić negatywne wrażenie – uprawia radosny cherry picking z cytowanych artykułów, dodała negatywnie brzmiący i niezbyt mądry tytuł (“Geny – gdzie ta rewolucja?” — A z której planety pani do nas przybyła?), a wszystko kończy zdaniem, które jest tak rozczulająco głupkowate, że właściwie powinno iść na “Cytat na dziś”:

A zatem? Czy już niedługo genetyka okaże się lekiem na wszystko?

Mój sąsiad, który siedzi przy biurku obok, bada zmiany następujące w organizmie osoby chorującej na gruźlicę. Właśnie ma przed sobą otwartą wielką tabelę z liczbami, i kilkoma wykresami obrazującymi zmiany w odpowiedzi immunologicznej osoby kilkudziesięciu osób chorujących na gruźlicę. Może dzięki temu prześledzić co się dzieje z wybranymi grupami genów, jakie grupy są aktywowane w kontakcie z gruźlicą, jakie nie.

Gruźlica to paskudztwo: ciężko się jej pozbyć, zabija kilka milionów osób rocznie, a jedna trzecia wszystkich ludzi jest nosicielami bakterii, która w każdej chwili może się uaktywnić (nosiciel ma ok. dziesięcioprocentową szansę, że w ciągu życia dojdzie do progresji, tj. rozwinie się u niego gruźlica). Nikt dobrze nie rozumie procesu progresji gruźlicy. W ramach projektu “Biomarkers for TB” pracuje się nad zrozumieniem, dlaczego pewni ludzie chorują na gruźlicę, a inni są tylko nosicielami, i jakie procesy uaktywniają gruźlicę. Badania te w dużej mierze opierają się na sprawdzeniu, jakie geny aktywują się w czasie infekcji oraz progresji (czyli pojawienia się choroby u nosiciela), jak wyglądają interakcje między różnymi genami i białkami, jak wygląda odpowiedź immunologiczna człowieka. To wszystko jednak to nie genetyka – tylko immunologia. Immunologia, której metody opierają się na znajomości sekwencji ludzkiego genomu.

Tabela, którą otworzył mój kolega, nie powstałaby bez znajomości sekwencji ludzkiego genomu. To dzięki tej sekwencji można było skonstruować mikromacierze zbierające informacje o włączających się i wyłączających się genach. To dzięki niej zaprojektowanie doświadczeń potwierdzających przewidywania jest proste jak kliknięcie. Prawie wszystko, co robimy, korzysta bezpośrednio z dobrodziejstwa, jakim są pełne sekwencje bakterii i człowieka. Nie wyobrażam sobie, jak wyglądałaby współczesna nauka bez tych sekwencji.

Sekwencja genomu człowieka nie jest lekiem czy celem samym w sobie. Jest, przede wszystkim, narzędziem. Potężnym narzędziem o bardzo wielu zastosowaniach, narzędziem tak użytecznym, że zapomnieliśmy, jak można było w ogóle funkcjonować bez niego.

Komentarze

Original post